En los últimos años, de la mano de casos de personas muy conocidas, como Stephen Hopkins, se empezó a hablar más de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Es una enfermedad de la que sabemos poco y que en Argentina volvió a escena tras conocerse el diagnóstico de Esteban Bullrich. Ahora, otra noticia vuelve a traer el tema a la agenda pública: el periodista y escritor Martín Caparros contó que tiene la enfermedad y que los síntomas empiezan a hacerse cada ve más visibles.
Desde que Esteban Bullrich contó que tiene ELA, se comprometió a trabajar por visibilizar esta enfermedad del sistema nervioso que debilita los músculos y afecta las funciones físicas.
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En esta nota te contamos:
- Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA.
- A quiénes afecta la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
- Síntomas del ELA.
- Tratamientos del ELA.
- Pronóstico del ELA.
¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA? ¿Es posible retrasar la evolución de la enfermedad?
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y fatal, que afecta las neuronas motoras de la corteza cerebral, tronco cerebral, y medula espinal.
Han aparecido en los últimos años algunas drogas que podrían retrasar el desenlace fatal de la enfermedad y la progresión de la disfunción motora, pero al momento no puede curarse.
Las drogas que se emplean en ELA pueden dividirse en aquellas que son para modificar la evolución de la enfermedad y aquellas que sirven para tratar los signos y síntomas de la enfermedad (contractura, espasticidad, dolor).
En esta enfermedad, las células nerviosas se degradan, lo que reduce la funcionalidad en los músculos con los que se conectan. Se desconoce la causa
¿Cómo empieza la enfermedad de ELA?
La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.
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¿Se puede diagnosticar cuando aún no se presentan síntomas?
No se puede al momento, pues el diagnóstico es clínico y apoyado en algunos exámenes como la electromiografía, laboratorio e imágenes de resonancia nuclear magnética. En casos de ELA familiar hereditaria se puede solicitar el Gen SOD1.
El síntoma principal es la debilidad muscular. Los medicamentos y la terapia pueden reducir el avance de la ELA y el malestar, pero no existe una cura
Puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
Estudios internacionales sobre ELA indican que aproximadamente 2 hombres cada 1 mujer se ven afectados, pero esto puede variar según el tipo de ELA y se empareja a partir de alrededor de los 70 años.
La incidencia o la cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general.
¿Hay recomendaciones para hijos de personas con ELA que puedan heredarla?
La ELA solo se hereda en el 10 % de los casos (ELA hereditaria), el resto (ELA esporádica) tiene una predisposición genética que deber asociarse agente ambiental y encontrase el individuo susceptible para desarrollar la enfermedad. En tal sentido salvo en formas hereditarias familiares, no se requiere alarmar a los familiares condescendientes. La forma hereditaria es autosómica dominante donde la posibilidad de que un hijo herede de su padre ELA es del 50%.
¿Qué diferencias hay en el tratamiento de ELA intrahospitalario y en la casa del paciente?
La principal diferencia es el acompañamiento social familiar que se puede encontrar en el domicilio. También, el tratamiento intrahospitalario es más exhaustivo, con mayor cantidad de horas de rehabilitación, mayor complejidad de atención y con positividad de tratar en forma rápida complicaciones que en estos pacientes pueden ser mortales (aspiración, neuropatía aspirativa, obstrucción ventilatoria, etc).
Estos pacientes en fases terminales requieren de aparatología para mantener la vida, sobre todo en pacientes traqueostomizados y con apoyo respiratorio, o bien con sondas de alimentación enteral o gastrostomía.
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¿Cómo es la vida de los pacientes con ELA bajo internación domiciliaria? ¿Cuáles son los beneficios de estar internado en casa?
En el domicilio, el acompañamiento familiar es fundamental, más teniendo en cuenta que es una enfermedad incurable, progresiva y mortal. De poder adecuar el domicilio del paciente con todo lo necesario para su atención y manutención no caben dudas que es la mejor opción para mejorar la calidad de vida.
Se debe contar primero con algunos conocimientos básicos brindados al familiar; si bien los pacientes con internación domiciliaria cuentan con personal entrenado en su cuidado, sean cuidadores, acompañantes terapéuticos o enfermeros. Así también es fundamental la rehabilitación y kinesiología con el fin de enlentecer el daño causado por la enfermedad.
En la internación domiciliaria se le brinda al paciente de elementos necesarios para la mantención, por ejemplo bombas de infusión, bombas de alimentación, oxigenoterapia, máscara CPAP ante dificultad respiratoria, etc. Pero para el paciente en estas condiciones y a sabiendas de su penoso futuro lo más importante es el acompañamiento familiar y la contención de su hogar, y claro está esto es teniendo en cuenta la fase depresiva insoslayable en la que los pacientes caen al tomar conciencia de la enfermedad que padecen.
¿Qué apoyo hay a nivel nacional para el enfermo y para su entorno familiar (cobertura a medicamentos, etc.)?
Es una enfermedad rara, no nueva, pero se la va conociendo más en profundidad en el último tiempo, mejorando la sospecha diagnostica y demás. Se creó en la Asociación Argentina de Neurología un registro de enfermos con ELA y así se fueron creando las primeras asociaciones de pacientes como la Asociación ELA Argentina, quienes brindan apoyo a familiares y enfermos con ELA. A nivel Nacional se cuenta con la posibilidad de realizar el CUD, (Certificado Único de Discapacidad) con algunos beneficios relacionados al mismo.
Cabe resaltar la campaña realizada el año pasado a nivel mundial, el desafío del baldazo de agua fría, el cual se hizo viral y permitió juntar una gran suma de dinero destinada a asociaciones de ayuda en ELA en el mundo.
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¿Qué novedades hay sobre ELA en Argentina? ¿Qué porcentaje de enfermos con esta enfermedad hay en el país?
En Argentina existen actualmente unos 3000 enfermos con ELA, con casi 800 casos nuevos por año. Se ha observado, gracias a la información y educación continua, una mejoría en el diagnóstico de sospecha de la enfermedad lo que lleva a notar un aumento estadístico en la misma. En EEUU hoy en día se diagnostican diariamente unos 15 nuevos casos.
¿Recientemente se aprobó una droga que retrasa la enfermedad en EEUU (edavarone). ¿Qué puedes comentar de esto?
El tratamiento al momento y desde hace algunos años mas difundido es con Riluzol, quien enlentece la progresión de la enfermedad retrasando la progresión hacia la discapacidad. En este sentido también trabaja el Adaravone (Radicava ®). Este medicamento recientemente aprobado por la FDA en EEUU, se administra en forma endovenosa en varios ciclos, ha demostrado enlentecer la perdida de funciones motoras. Al momento no disponible en Argentina, pero en tratativas.
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