Claves para entender la trombofilia: riesgos, diagnóstico y tratamiento

El doctor Fernando Neuspiller, especialista en fertilidad y director de IVI Buenos Aires, explica por qué la ley de trombofilia no era adecuada. Claves para entender la enfermedad.

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El año pasado se publicó en el Boletín Oficial el veto de la Ley 27.335, también conocida como Ley de Trombofilia y generó opiniones a favor y en contra. Los miembros de entidades médicas sabemos que la Ley 27.335 no era adecuada. Para poder entender por qué es importante informar a la población sobre la trombofilia, sus riesgos, el diagnóstico y tratamiento.

La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis debido a determinados trastornos de coagulación. Puede ser adquirida y/ o hereditaria pero ser portador no significa que se vaya a padecer una enfermedad. De acuerdo al Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis, entre el 10 y el 15% de la población general de mujeres que se embarazan sufren un aborto (esporádico). El aborto recurrente es mucho menos frecuente y afecta entre el 3 - 5% (2 abortos) o <1% (3 abortos consecutivos) de los embarazos. La muerte fetal luego de las 10 semanas de gestación es muy infrecuente afectando al 0.1-3% de los embarazos.

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Sabiendo ésto, se consideran pacientes de riesgo aquellos que presentan antecedentes de 2 o más abortos menores a 10 semanas, 1 aborto mayor a 10 semanas o antecedentes de resultados obstétricos adversos como muerte fetal intrauterina, casos de preclamsia y eclampsia o incluso restricción del crecimiento intrauterino.

También entran en el grupo de riesgo pacientes que tienen antecedentes de trombosis, tanto arterial como venosa al igual que aquellas mujeres en cuyas familias ya existen casos de trombofilia hereditaria.

El diagnóstico de trombofilia adquirida, también conocida como Síndrome Antifosfolípido (SAF), se basa en la presencia de un criterio clínico y uno de laboratorio, según el consenso vigente.

Dentro de los criterios clínicos se encuentran la presencia de trombosis venosa o arterial, antecedente de muerte fetal en embarazo mayor a 10 semanas o pacientes que hayan tenido antecedentes de complicaciones obstétricas por preclamsia, eclampsia o insuficiencia placentaria. Los criterios de laboratorio se basan en la presencia de un resultado positivo medido en dos oportunidades con diferencia de 12 semanas. Una única determinación positiva no hace diagnóstico de trombofilia.

Por otro lado .el diagnóstico de la trombofilia hereditaria se realiza por distintos análisis de sangre, en estos casos si el resultado da positivo una vez se confirma y se indica tratamiento.

Hay que tener presente que no es considerado un estudio de rutina debido a su complejidad. Ambos estudios sólo deben ser solicitados por un médico hematólogo luego de analizar los antecedentes del caso

¿Qué sucede cuando una mujer acude a IVI Buenos Aires?

En pacientes con antecedentes de 1 aborto menor a 10 semanas, la causa más probable es la anomalía cromosómica esporádica del embrión y el riesgo de un nuevo aborto sigue siendo del 10-15% en una nueva gestación. En estos casos siempre tenemos en cuenta la edad materna ya que la posibilidad de presentar anomalías cromosómicas se asocia directamente a ella. En caso de necesitar estudiar las alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, se recurre al Diagnóstico Genético Preimplantacional. No obstante, en mujeres con 2 abortos menores a 10 semanas se le indica el estudio del cariotipo, y se estudia la trombofilia. En los casos en que la paciente tiene antecedente de un único aborto pero de semana 12 en adelante, sí se le debe dar más importancia a la trombofilia porque en general las pacientes que pueden tener embriones genéticamente anormales abortan antes.

En los casos en que la mujer tuviese trombofilia y riesgo de aborto se trata, según el tipo de trombofilia, con aspirina; Heparina de bajo peso molecular o con la combinación de ambas una vez embarazada y no antes de conseguir el embarazo

Cabe recalcar que la trombofilia no es un considerado un trastorno único en las mujeres, sino que es un factor de riesgo para determinadas patologías tanto en hombre como mujeres. Presentar un estado de hipercoagulabilidad no quiere decir que la paciente vaya a tener una consecuencia obstétrica.

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