Uno de los principales dogmas de la medicina, el que sostiene que el síndrome de Down no tiene tratamiento, empieza a derrumbarse. Investigadores españoles acaban de demostrarlo con investigaciones en laboratorio y han comenzado un trabajo con niños, buscando mejorar las capacidades intelectuales de personas con síndrome de Down.
Dos veces al día, 70 chicos con síndrome de Down de Madrid, Sevilla, Santander, Barcelona y París repiten la misma rutina: en el desayuno y en la merienda se toman un batido muy especial con sabor a chocolate.
Esa bebida diaria esconde un compuesto farmacológico que mantiene esperanzado a buena parte de la comunidad científica. Se llama epigalocatequina galato y es un polifenol presente en el té verde que podría mejorar la función cognitiva y la autonomía de las personas con una copia extra en los genes del cromosoma 21.
El síndrome es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales. Esa copia extra altera la formación del cuerpo y el cerebro. Los niños pueden tener un retraso en el desarrollo mental y signos físicos muy reconocibles, como la nariz achatada y un único pliegue en la palma de la mano.
Según informa el periódico ABC de España este ensayo clínico está financiado por la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Jérome Lejeune y podría animar a dar este tratamiento desde la infancia, cuando el cerebro aún es una esponja para absorber conocimiento y habilidades.
Un trabajo que viene de largo
Hace dos años otra investigación demostró que funcionaba. Un equipo coliderado por Mara Dierssen, neurocientífica del Centro de Regulación Genómica de Barcelona trabajando con ratones, identificó un gen, el DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y sobreactivado por el cromosoma extra. El gen producía un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas. El compuesto del té verde, la epigalocatequina galato, devuelve las proteínas a los niveles normales.
Luego el estudio mostró su eficacia en jóvenes y adultos de entre 16 y 34 años. Los participantes mejoraron su memoria de reconocimiento visual, la atención, el autocontrol y la autonomía en su vida diaria.
“Es la primera vez que un tratamiento demuestra eficacia en un ensayo fiable en términos científicos”, explicaba en ese entonces. No es, ni mucho menos, una cura, pero el ensayo clínico “abre nuevas vías a la terapia farmacológica en síndrome de Down”, según la investigadora.
Era la primera vez que un compuesto demostraba que se podía modificar la historia natural del síndrome de Down
En el ensayo han participado 84 personas con síndrome de Down, de entre 16 y 34 años. Aproximadamente la mitad tomó el tratamiento durante un año, mientras la otra mitad recibía un placebo, una sustancia sin acción terapéutica, para poder comparar.
Dierssen reconoceió que “los cambios observados no son muy importantes”, pero eran suficientes para que casi todos los padres adivinaran al final del ensayo si su hijo había tomado un tratamiento real o un placebo.
Desde bien chiquitos
Hubo beneficios pese a que en la edad adulta el cerebro ya está completamente desarrollado y la plasticidad es menor. «Ahora la pregunta a la que queremos responder es qué ocurre si les damos el tratamiento desde pequeñitos, cuando el cerebro aún está en plena efervescencia», explica a ABC, Rafael de la Torre, coordinador del nuevo ensayo clínico.
El ensayo clínico comenzó el pasado mes de febrero y está previsto que tomen el batido durante diez meses. Además de la bebida chocolateada que camufla el amargor del té verde, los niños deberán hacer un trabajo de estimulación cognitiva diario.
Si todo va bien, los niños con síndrome de Down tomarían este tratamiento en su primera infancia durante un tiempo, no toda su vida. La idea es que el compuesto farmacológico les ayude a adquirir conocimientos y a retenerlos, a tener una base de aprendizaje que les será útil para el resto de su vida. «Como aprender a montar en bicicleta. Lo hacemos de niños y nunca olvidamos cómo se hace», apunta el responsable del estudio.
