Hoy conviven en todo el mundo unas 47,5 millones de personas con demencia, esto es, con un deterioro de sus capacidades cognitivas que va mucho más allá de lo que podría explicarse por el proceso natural del envejecimiento. De ellas, hasta un 60-70% padece alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa para la que aún no existe cura y cuya incidencia se duplicará para el 2030. De ahí la importancia de la detección precoz, para tratar de minimizar la neurodegeneración asociada. Por, hasta ahora, no se podía saber si una persona desarrollará alzhéimer y, mucho menos, cuándo. Felizmente, un equipo internacional de investigadores dirigidos por la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos, están dando un gran paso en esta dirección.
El estudio, publicado en la revista "PLOS Medicine", describe una escala con la que se posibilita el cálculo que tiene una persona de desarrollar alzheimer y a qué edad a partir de la información sobre sus genes.
En función de que uno tenga o no una variante u otra de cada gen específico, esta nueva ‘escala de riesgo poligénico’ permite establecer el riesgo que tiene cada individuo de padecer la enfermedad a una edad determinada
Anders Dale, co-autor de la investigación, explica que "desde un punto de vista clínico, la escala de riesgo poligénico ofrece un método innovador no solo para establecer el riesgo que tiene una persona concreta de desarrollar alzheimer a lo largo de su vida, sino también para predecir la edad a la que se presentará la enfermedad. Y lo que es igual de importante, la evaluación poligénica continua del riesgo genético del alzheimer puede mejorar la prevención de la enfermedad y resultar muy útil para establecer qué individuos tienen una mayor probabilidad de responder adecuadamente a los tratamientos".
Hoy se sabe que el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer está condicionado no solo por los genes, sino también por otros factores como el consumo de tabaco, el nivel educativo o la exposición a la contaminación
Pero también se han identificado algunos genes que juegan un papel primordial en el riesgo de desarrollo de la enfermedad. Es el caso de la variante E4 del gen ‘APOE’, asociado a una probabilidad muy elevada de padecer alzheimer en las etapas avanzadas de la vida.
Sin embargo, la relación entre el genotipo y la enfermedad no es exclusiva del gen ‘APOE’. Por ello, los autores analizaron los genes de más de 70.000 pacientes diagnosticados de la enfermedad y los compararon con los de otros tantos voluntarios que, de la misma edad y sexo, no padecían ningún tipo de demencia. Luego, tomaron estos datos y desarrollaron una escala de riesgo poligénica ‘continua’, es decir, en la que se establece la probabilidad de un individuo concreto de padecer la enfermedad con el paso de los años.
Como indica Rahul S. Desikan, co-director de la investigación, "para un individuo con una edad y una información genética determinadas, podemos calcular su riesgo anual de desarrollar alzheimer de forma ‘personalizada’. Esto es, si una persona aún no tiene demencia, podemos establecer cuál es su riesgo anual de padecer alzheimer a partir de su edad y sus genes. Creemos que esta cuantificación del riesgo poligénico, en el que se encuentran implicados numerosos genes, puede resultar muy útil para el diagnóstico precoz de la enfermedad".
En definitiva, la nueva escala permite establecer el riesgo genético de alzheimer mucho más allá de la presencia o ausencia de las variantes del gen ‘APOE’ asociadas a la enfermedad. De hecho, y en el caso de los participantes que no tenían el alelo E4 del gen, aquellos con mayores puntuaciones en la escala desarrollaron la enfermedad entre 10 y 15 años antes que los que obtuvieron las puntuaciones más bajas.
Los expertos aclararon que esta escala no es universal, porque solo ha sido validada con personas de ascendencia europea, por lo que no tiene ninguna utilidad para las demás etnias.
